BRCA

BRCA1 ו-BRCA2 הינם גנים שתפקידם לשמור על שכפול תקין של החומר הגנטי המצוי בגופנו וזאת באמצעות החלבונים אותם הם מייצרים. חלבונים אלו מעורבים בתהליכי שמירה ובקרה על צמיחת התאים והם אחראיים לחלוקת התאים ולצרכי תיקון נזקים נרכשים בחומר התורשתי (DNA). במקרים של הופעת מוטציות באחד מהגנים הנ"ל, עלול להיווצר מצבו בו פעילות החלבונים הולכת ופוחתת והדבר מוביל לכשלים בתיקון המוטציות ב-DNA. מצב זה מהווה את הגורם המרכזי לעלייה בסיכון לפתח סרטן וזאת לנוכח העובדה שכל גידול סרטני הינו תוצר של מוטציות בגנים.

הסיכון לסרטן בקרב נשאיות של מוטציה ב-BRCA1 ו-BRCA2

נשאיות של מוטציה ב-BRCA1 מצויות בסיכון של 80% לפתח מחלת סרטן השד 80 וכ-50% לחלות בסרטן השחלה. בקרב נשאיות של מוטציה ב-BRCA2 קיים סיכון של עד 55% לחלות בסרטן השד וסיכון של 50% לסרטן השחלה. נתון זה גבוה באופן משמעותי בהשוואה לכלל הנשים, כאשר הסיכום לחלות בסרטן השד עומד על 13% בקרב כלל אוכלוסיית הנשים וסיכון של 14% לפתח מחלת סרטן שחלה בקרב כלל הנשים. יחד עם זאת, חשוב לציין שנשאיות מוטציה ב-BRCA1 אינן מצויות בסיכון גבוה לחלות בסוגים אחרים של סרטן, לרבות, סרטן רירית הרחם ואילו בקרב נשאיות מוטציה ב-BRCA2 קיים סיכון לפתח מחלות סרטן בלבלב, בקיבה ובדרכי המרה.

בדיקה גנטית לאבחון מוטציה בגן BRCA- מה חשוב לדעת?

אבחון מוטציות ב-BRCA1 ו-BRCA2 מתאפשר במסגרת בדיקה גנטית המומלצות לכלל הנשים בעלות היסטוריה משפחתית של מחלת הסרטן. חשוב לציין שגם גברים יכולים להוריש לילדיהם את המוטציות בגנים ולכן בהערכת הסיכון בנוגע למחלות סרטן השד והשחלה קיימת חשיבות רבה לבירור מקרי סרטן מצד האב והאם כאחד. את הבדיקה הגנטית לאבחון מוטציות בגן BRCA מומלץ לקיים כבר מגיל 25 (וזאת במידה וישנם סימנים מחשידים) להימצאות נגעים בשד. בכל הנוגע להערכת הסיכון לגידול סרטני בשחלה, מומלץ להתחיל את המעקב הגניקולוגי בסביבות גיל 30 וזאת לנוכח העובדה שהופעתם של גידולי שחלה בגילאים מוקדמים יותר הינו נמוך מאוד.

בדיקה גנטית לאבחון מוטציות בגן BRCA הכרחית עבור כל אישה שבמשפחתה קיימת היסטוריה של מחלות הסרטן. בדיקה זו מאפשרת בין היתר להעריך בצורה אובייקטיבית ומדויקת יותר את הסיכון האישי לחלות בסרטו, וכמו כן, היא מאפשרת את קיומן של בדיקות סקר ומעקב וכפועל יוצא מכך, בחינת אפשריות שונות המיועדות לצרכי הפחתה אקטיבית של הסיכון לחלות בסרטן.

לנשאיות מוטציה בגן BRCA מומלץ לשקול מספר ניתוחים מפחיתי סיכון למחלות הסרטן, לרבות, ניתוחי כריתת שחלות וחצוצרות, וזאת בגילאים מתקדמים יותר ולאחר מספר לידות. אצלנו במרפאת ד"ר ניסים ארביב, תוכלו ליהנות משירותי ייעוץ והכוונה בכל הנוגע למעקב גניקולוגי לנשאיות מוטציה בגן ה-BRCA. כמו כן, אנו מקיימים מספר טיפולים מניעתיים המפחיתים בצורה ניכרת את הסיכון לפתח מחלות סרטן בקרב הנשאיות. לפרטים נוספים בנושא, חייגו: 079-5729851